Síndrome do Miar do Gato

O que é?

É o resultado da ausência de uma porção significativa do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.

Porquê este nome?

O nome da síndrome veio porque o característico choro dos recém-nascidos faz lembrar um miar de um gato.

Incidência

É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

Diagnóstico

Através da análise dos sintomas e da obsevação das características

Características:

-Bebés:

• Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;
• Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;
• Hipotonia;
• Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;
• Microcefalia;
• Cara redonda em forma de lua;
• Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.

-Crianças:

• Hipertelorismo
• Epicanto;
• Prega única na palma da mão;
• Orelhas mais baixas que a linha do nariz;
• Dedos longos;
• Retardamento mental.

Síndrome de Edwards

O que é?
A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante da trissomia do cromossoma 18.

Incidência
Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores desta doença.

Diagnóstico
Esta síndrome pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos morfológicos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatómico e fisiológico comuns.

Características:

• Hipertonia (característica típica);


• Estatura baixa;


• Cabeça pequena, alongada e estreita;


• Zona occipital muito saliente;


• Pescoço curto;


• Orelhas baixas e mal formadas;


• Defeitos oculares;


• Palato alto e estreito, por vezes fendido;


• Lábio leporino;


• Maxilares recuados;


• Esterno curto;


• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);


• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;


• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;


• Unhas geralmente plásticas;


• Acentuada má formação cardíaca;


• Anomalias renais (rim em ferradura);


• Anomalias do aparelho reprodutor;


• Hirsutismo.

Progeria

O que é?
Progeria (do grego , "velhice") é uma doença génica da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Cada ano de uma pessoa portadora desta doenças equivale a 7 anos de uma pessoa normal. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos.

Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente baseado nos sintomas (características).

Características

• Envelhecem 5 a 10 vezes mais rapidamente do que o normal
• Estatura de uma criança de 2 ou 3 anos durante os primeiros 10 anos de vida
• Cabeça desproporcional em relação à face
• Cabelo escasso e branco
• Dentição atrasada
• Pele enrugada e clara
• Sensibilidade aos raios u.v.
• O peso não aumenta pois não absorvem gorduras
• Órgãos genitais não desenvolvidos(iguais aos de uma criança)
• Hérnia umbilical
• Dilatação do Baço
• Diabetes
• Colestrol elevado
• Risco de Ataques Cardíacos
• Enfarte do miocárdio
• Arritmia
• Arterosclerose

Porque se manifesta a Progeria?

Existem três teorias que o tentam explicar:

• Teoria da Helicase (A Helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do DNA, tem uma anomalia, fazendo com que esta enzima não funcione normalmente)
  
• Teoria dos Telómeros (Nas crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, provocando o envelhecimento rápido das células)


• Teoria do Gene Mutante (Esta mutação pode ocorrer tanto na formação do feto, durante as divisões celulares, como nos gâmetas dos pais; É uma anomalia num gene que é responsável pela produção de 2 proteínas: Lâmina A e C; quando ocorre a anomalia, a Lâmina A é afectada)

Tratamento

Para reduzir os efeitos desta doença, os médicos
receitam:

• Complexos vitamínicos
• Co-enzima Q-10
• Ácidos-Gordos
• Vitamina E
• Anti-Oxidantes
• Hormona do Crescimento
• Nitroglicerina
• Aspirina
• Cálcio
• Morfina

Esta patologia não tem cura, mas os cientistas acreditam que a terapia genética será a solução a longo prazo desta doença.

Sìndrome Cornélia de Lange

O que é?

O Síndrome Cornelia de Lange é causado pela desordem dos genes, que pode levar a graves anomalias do desenvolvimento. Este síndrome afecta tanto o desenvolvimento físico como o desenvolvimento mental de uma criança.

Diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome é essencialmente um clínico baseado em sinais e sintomas(características) observados através de uma avaliação por um médico, incluindo a história clínica, exames físicos e exames laboratoriais.

Características

• Baixo peso ao nascer(geralmente menos 2,5 kg)
• Atraso do crescimento e baixa estatura
• Atraso no desenvolvimento
• Ausência de alguns membros
• Pequeno tamanho da cabeça
• Sobrancelhas espessas, que normalmente se encontram em linha média
• Pestanas longas
• Nariz arrebitado e lábios finos
• Pelos excessivos
• Mãos e pés pequenos
• Dentes pequenos e espaçados
• Orelhas baixas
• Deficiência auditiva
• Anomalias ao nível da visão
• Adesão parcial dos dedos do pé (segundo e terceiro)
• Dedos encurvados
• Refluxo gastroesofágico
• Defeitos ao nível do coração
• Problemas de alimentação

Comportamento

• Auto-estimulação
• Agressão
• Auto-mutilação
• Forte preferência a uma rotina estruturada

Muitas vezes, um auxílio médico provoca uma mudança no comportamento que acaba por ser mais normal.

Tratamento

Muitas vezes, uma abordagem interdisciplinar à terapia e tratamento de eventuais problemas médicos que possam surgir é recomendado. Uma equipa de promoção do bem-estar da criança, muitas vezes inclui a fala, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, professores, médicos e, mais importante os pais. Todos estes tratamentos apenas ajudam a lidar com esta doença e a integrar melhor a criança na sociedade mas não curam, porque nenhum síndrome tem cura e este não é excepção.

Doenças Génicas

As doenças génicas são doenças transmitidas hereditáriamente, causadas por defeitos ou mutações dos genes.
Cada indivíduo é portador de genes, isto é, informações químicas herdadas dos pais no momento da concepção. São os genes que determinam a constituição biológica de cada pessoa. Se um dos genes for defeituoso, desencadeará uma doença génica. Então, as doenças génicas são adquiridas antes do nascimento ou até o primeiro mês de vida. Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pezinho". As doenças génicas são doenças incuráveis, sendo que algumas têm tratamento. Em vários casos, existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças.
As doenças génicas que vamos abordar são: Síndrome de Cornélia de Lange e Progeria.

Doenças Cromossómicas

As doenças cromossómicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações ,inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes.
A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias.
As doenças cromossómicas que vamos aqui abordar são: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome do Miar do Gato e Síndrome de Turner.

Quem somos

Somos um grupo da turma B do 12ºano da Escola Secundária de São Pedro do Sul que está a preparar um trabalho para apresentar no final do ano, no âmbito da disciplina de Área de Projecto.
Ao reflectirmos sobre o que cada elemento do nosso grupo pretende seguir no ensino superior e em prole dos nossos interesses escolhemos o tema “Doenças Génicas e Cromossómicas” para o nosso trabalho. A diferença sempre foi um factor presente na nossa sociedade e pretendemos demonstrar que as pessoas “diferentes” têm os mesmos direitos que qualquer outro ser humano. Neste projecto, vamos abordar duas doenças génicas (Síndrome de Cornélia de Lange e Progeria) e quatro doenças cromossómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome do miar de gato e Síndrome de Turner). Na apresentação final do trabalho, pretendemos realizar uma palestra com a presença de um testemunho real e de um representante de uma instituição relacionada uma destas patologias. Assim sendo, criamos este blogue com o objectivo de informar a sociedade acerca destas doenças, acabar com os preconceitos tentando mostrar que as pessoas portadoras destas doenças são iguais a todos os outros seres humanos e exclarecer possíveis dúvidas que possam haver.
ABDSS,
Ângela, Bruno, Diana, Sílvia e Sérgio