Síndrome de Turner

O que é?

Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomas com falta de um cromossoma X), não apresentando, portanto, cromatina sexual.

Incidência

A síndrome de Turner é uma condição que afecta apenas raparigas com monossomia do cromossoma X, e é um distúrbio cromossómico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. A sua ocorrência está em torno de uma em 5000 raparigas.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

Características

Baixa estatura;

Órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais);

Tórax largo em barril;

Pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais);

Má-formação das orelhas;

Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares;

Quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).

Testes Genéticos

Como se realiza um teste genético?

1. São retiradas amostras de células humanas;

2. O ADN é extraído das Células;

3. ADN cortado em fragmentos de duas cadeias através de enzimas de restrição;

4. Os fragmentos de ADN são colocados em gel e sujeitos a corrente eléctrica (Electroforese);

5. Os fragmentos de ADN são classificados conforme o seu tamanho, as cadeias longas localizam-se no topo do gel e realizam movimentos lentos e as cadeias curtas localizam-se no fundo do gel e realizam movimentos rápidos. Os fragmentos de ADN mais curtos fizeram um percurso maior no gel do que os mais longos;

6. É colocada uma membrana de nylon sobre o gel que absorve o ADN. Esta separa a dupla hélice de ADN em cadeias simples;

7. São produzidas em laboratório sondas radioactivas de ADN com uma só cadeia com genes da doença. A sonda procura a sua imagem simétrica e liga-se aos genes portadores da doença;

8. A membrana de nylon é retirada do gel e exposta a uma película fotográfica. A película fotográfica detecta o ADN ligado às sondas radioactivas. A presença de genes é indicada por manchas escuras que aparecem na película fotográfica.

Riscos, vantagens e incertezas dos testes genéticos:

Os testes genéticos apresentam risco, vantagens e incertezas devido a vários factores:

A disponibilidade é limitada: Nem todas as doenças são abrangidas pelos testes genéticos. Os testes actualmente disponíveis apenas identificam cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas.

Há testes mas não existem terapêuticas: Actualmente, existem doenças que podem ser testadas sem haver ainda um tratamento eficaz. Nestes casos, algumas pessoas preferem simplesmente não saber que podem vir a desenvolver uma doença.

O impacto da doença: Embora os testes genéticos possam identificar um gene particular com problemas, nem sempre podem prever a gravidade com que a doença se vai manifestar no indivíduo.

A complexidade da interpretação dos resultados: A interpretação dos resultados dos testes é complexa, mesmo para médicos experientes.

Em primeiro lugar, é preciso ter em consideração a probabilidade de falsos positivos ou falsos negativos. Na realidade, uma das limitações mais sérias destes testes é a dificuldade da interpretação de um resultado positivo, uma vez que algumas pessoas portadoras de uma mutação nunca chegam a desenvolver a doença. Os cientistas acreditam que estas mutações podem actuar em conjunto com outras mutações genéticas desconhecidas ou ainda com factores ambientais.

Em segundo lugar, alguns testes são apenas indicativos da nossa predisposição (casos da doença de Alzheimer, do cancro da mama, dos ovários ou do cólon e das doenças cardíacas). Muitas doenças desenvolvem-se a partir de uma mistura mortal de genes de alto risco e de um estilo de vida pouco saudável. Todos estes mecanismos são ainda pouco conhecidos da ciência.

Os efeitos físicos e psicológicos: Não existe nenhum risco físico directo em fazer um teste genético visto que a maioria é feita a partir de uma amostra de sangue.
Os riscos encontram-se mais relacionados com o modo como os resultados do teste poderão afectar quer a vida da pessoa quer a da sua família. O conhecimento de que se é portador de um gene causador de uma doença pode evidentemente causar depressão. Pode também determinar a decisão de ter ou não filhos. Também é verdade que saber que não se é portador de um gene causador de uma doença pode trazer algum alívio. Os efeitos psicológicos dependem obviamente de pessoa

Os erros técnicos e a sensibilidade do teste: Evidentemente, existem outros riscos inerentes a erros do laboratório, resultantes por exemplo da má identificação de amostras, de uma eventual contaminação dos químicos utilizados para os testes, ou outros factores. Os testes também são muito diferentes no que se refere à sensibilidade.

O Cromossoma Do Amor

Bibá Pitta homenageia a filha Madalena e escreve livro a contar a história de amor e felicidade que as une. Um livro que desmistifica e explica o que é a Trissomia 21.“Tudo o que faço na vida obedece, antes de mais, ao impulso do amor. Foi com base nesse impulso que me lancei na aventura deste livro. Que não pretende contar mais do que uma história entre uma mãe e uma filha, mas que, ao ficar escrita, poderá ajudar outras mães, outros pais e outros filhos que se cruzem com a diferença. Ou que um dia se deparem, como eu me deparei, com um cromossoma do amor nas suas vidas.” Biba Pitta

Abordamos aqui o livro "O Cromossoma do Amor" porque foi uma grande referência para nós, aprendemos muito acerca da Síndrome de Down com ele. Queremos desde já elogiar Bibá Pitta porque estabelecemos contacto com ela e ela disponibilizou-se para comparecer à nossa palestra no final do ano de modo a dar o seu testemunho real.

Deixamo-vos aqui os mails que lhe mandamos e a sua resposta.

ABDSS para Bibá Pitta:

Bom dia,Somos alunos do 12.º ano de escolaridade da Escola Secundária de São Pedro do Sul, distrito de Viseu, e estamos a desenvolver um projecto acerca de doenças génicas e/ou cromossómicas, no âmbito da disciplina de Área de Projecto. Como já procedemos à leitura do seu livro que em muito nos agradou, gostaríamos de solicitar a sua comparência na nossa escola, uma vez que seria de todo pertinente obter o seu testemunho real relativo à sua filha Madalena, portadora de trissomia 21 (uma doença cromossómica). Já tinhamos feito pesquisas acerca da síndrome de Down, mas através do seu livro percebemos mais detalhadamente não só o que é a síndrome de Down mas também como é conviver com pessoas portadoras dessa doença. Acreditamos que não tenha sido nada fácil para si e para a sua família, no ínicio, lidarem com a situação, mas apreciamos muito o gosto com que fala da sua filha e o amor que lhe tem. Chamou-nos particularmente a atenção o facto de ter escrito no seu livro que a Madalena foi feita com tanto amor que um dos seus cromossomas triplicou e também o modo de reacção das "tias de Cascais" e a atitude protectora da Madalena para com o irmão mais novo. A maneira como relata a situação é louvável. O facto de ser uma figura pública alertou mais para este assunto e contribuiu para relativizar a discriminação social que infelizmente continua a ser uma realidade perante qualquer pessoa que seja "diferente". Por todos estes motivos, seria uma enorme honra para nós podermos contar com a sua presença no final da realização do nosso projecto, que ocorrerá em meados do mês de Maio do próximo ano. Aguardamos ansiosamente a sua resposta, realçando desde já que nos encontramos totalmente disponiveis para mais esclarecimentos. Atenciosamente, os alunos da turma B do 12ºano da escola Secundária de São Pedro do Sul.

Bibá Pitta para ABDSS:

obrigada queridos amigos pela vossa força e pelas queridas palavras. estou muito feliz e e claro que vos vou apoiar quando quiserem. fiquem com o meu telemovel *********. beijinhos e estou a vossa disposiçao.

ABDSS para Bibá Pitta:

Ficámos muito sensibilizados pelo facto de nos ter respondido e por se ter disponibilizado tão prontamente. Assim que tivermos todos os objectivos definidos e uma data para a apresentação do projecto calendarizada contactamo-la. Agradecemos, mais uma vez, a sua resposta e a sua disponibilidade. Beijinhos para si e para a Madalena.

As Crianças Com Síndrome de Down

Porque a diferença pode afectar qualquer um... Há que aprender a lidar com ela.

Deixamo-vos aqui um video fantástico que mostra o enorme coração das crianças com síndrome de Down. Está na hora de vencermos o preconceito e vermos que, apesar da aparente diferença, somos todos iguais. Assistam ao vídeo, vale mesmo a pena.

O mesmo olhar

Deixamo-vos aqui a música que a Susana Félix fez em homenagem às doenças raras das quais fazem parte A síndrome do miar de gato, a progeria e a síndrome de Edwards. No vídeo podem ver uma criança portadora de síndrome do miar de gato.

Lá de onde vem a luz
Longe do meu lugar
Eu encontrei um trevo de mil tons

E já na minha mão
Sem crer eu procurei
Se era para mim a rara folha a mais

Há gente rara que és tu

Há gente rara que sou eu

A mesma fonte

O mesmo olhar

A minha sorte

Pode também ser tua

Eu vou seguindo, regando o coração

Esclarecimento das dúvidas mais frequentes acerca da Síndrome de Down

1- Síndrome de Down é contagioso?
Não, Síndrome de Down não é contagioso.

2- Existem outros tipos de Síndrome de Down?
São três os tipos existentes:
· trissomia simples, ou seja, trissomia 21
· translocação, onde se observa a trissomia, mas nem todos estão no par 21
· mosaicismo, caracterizado por mostrar a trissomia em algumas células e outras não

3- A culpa pode ser do pai ou da mãe?
Não se pode atribuir a culpa a nenhum dos dois, o problema acontece assim que o espermatozóide fecunda o óvulo.

4- Um tombo, um susto ou drogas poderiam contribuir para esta mutação?
Não, o problema é única e exclusivamente genético e as suas causas são desconhecidas.

5- Existe uma idade que poderia ser considera de risco no que diz respeito à geração de uma criança Down?
Há algum tempo alguns médicos defendiam que mulheres acima de 35 anos de idade correriam um risco maior, mas esta teoria não foi confirmada, na verdade este é um risco que qualquer casal em qualquer idade corre, a probabilidade é de 1 a cada 700 nascimentos em média, mas alguns experimentos feitos recentemente comprovam que o risco de mães com menos de 25 anos terem trissomia é de aproximadamente 1 em 1500 nascimentos ;com 40 anos 1 em 100 nascimentos; e com 45 anos 1 em 40 nascimentos .

6- É possível evitar a doença ?
Não é possível evitar a doença, mas pode-se detecta-la logo nas primeiras semanas de vida fazendo exame de pré-natal,onde o médico toma uma amostra do fluido do amnio de uma mulher grávida posteriormente cultivando as células fetais que poderão ser observadas em divisão.Se estão presentes três cromossomas 21 confirma-se a síndrome de Down. Este processo é denominado amniocentese.

Síndrome de Down

O que é?

A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante adivisão celular da meiose. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossómico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos os pais forem maior a probabilidade de gerarem um filho portadores desta doença.

Diagnóstico

É feito através da observação das características e do cariótipo.

Características:

• Hipotonia muscular;
• Reflexo de Moro débil;
• Hiperflexibilidade articular;
• Excesso de pele no pescoço ;
• Face de perfil achatado;
• Fendas palpebrais inclinadas para cima ;
• Orelhas pequenas e/ou anómalas ;
• Clinodactilia de quintos dedos;
• Afastamento entre o primeiro e segundo dedos dos pés, às vezes com uma prega vertical entre eles;
• Manchas de Brushfield;

Comportamento

As crianças portadoras de Síndrome de Down são muito afectivas, até mesmo com as pessoas que não conhecem, sendo capazes de se agarrarem a uma pessoa que vai a passar na rua. Mas esta é a sua maneira de demonstrar carinho. Com o passar do tempo, este comportamento tende a suavizar.