O que é?
O Síndrome Cornelia de Lange é causado pela desordem dos genes, que pode levar a graves anomalias do desenvolvimento. Este síndrome afecta tanto o desenvolvimento físico como o desenvolvimento mental de uma criança.
Diagnóstico
O diagnóstico desta síndrome é essencialmente um clínico baseado em sinais e sintomas(características) observados através de uma avaliação por um médico, incluindo a história clínica, exames físicos e exames laboratoriais.
Características
- Baixo peso ao nascer(geralmente menos 2,5 kg)
- Atraso do crescimento e baixa estatura
- Atraso no desenvolvimento
- Ausência de alguns membros
- Pequeno tamanho da cabeça
- Sobrancelhas espessas, que normalmente se encontram em linha média
- Pestanas longas
- Nariz arrebitado e lábios finos
- Pelos excessivos
- Mãos e pés pequenos
- Dentes pequenos e espaçados
- Orelhas baixas
- Deficiência auditiva
- Anomalias ao nível da visão
- Adesão parcial dos dedos do pé (segundo e terceiro)
- Dedos encurvados
- Refluxo gastroesofágico
- Defeitos ao nível do coração
- Problemas de alimentação
Comportamento
- Auto-estimulação
- Agressão
- Auto-mutilação
- Forte preferência a uma rotina estruturada
Muitas vezes, um auxílio médico provoca uma mudança no comportamento que acaba por ser mais normal.
Tratamento
Muitas vezes, uma abordagem interdisciplinar à terapia e tratamento de eventuais problemas médicos que possam surgir é recomendado. Uma equipa de promoção do bem-estar da criança, muitas vezes inclui a fala, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, professores, médicos e, mais importante os pais. Todos estes tratamentos apenas ajudam a lidar com esta doença e a integrar melhor a criança na sociedade mas não curam, porque nenhum síndrome tem cura e este não é excepção.
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