tag:blogger.com,1999:blog-1173210204861073782024-02-19T08:30:24.359+00:00Doenças Génicas e CromossómicasPorque aqui o único discriminado é o preconceito.ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.comBlogger14125tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-53502046449757936262010-05-03T10:52:00.006+01:002010-05-10T11:13:04.396+01:00Síndrome de Turner<a href="http://marcia782.files.wordpress.com/2009/10/turner-3.jpg"><img style="MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 317px; FLOAT: left; HEIGHT: 320px; CURSOR: hand" border="0" alt="" src="http://marcia782.files.wordpress.com/2009/10/turner-3.jpg" /></a><br /><div><br /><br /><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold"></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold">O que é?</span></span></p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="mso-bidi-font-weight: bold">Síndrome de Turner</span> é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomas com falta de um cromossoma X), não apresentando, portanto, cromatina sexual.</span></p><br /><br /><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;"></span></p><br /><br /><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;">Incidência</span></p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="FONT-FAMILY: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: PT; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-: PTfont-family:'Times New Roman';font-size:12;" ><span style="font-size:100%;">A síndrome de Turner é uma condição que afecta apenas raparigas com monossomia do cromossoma X, e é um distúrbio </span><a title="Cromossômico" href="http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromoss%C3%B4mico"><span style="TEXT-DECORATION: none; text-underline: nonefont-size:100%;color:windowtext;" >cromossómico</span></a><span style="font-size:100%;">. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. A sua ocorrência está em torno de uma em 5000 raparigas.</span></span></span></p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="FONT-FAMILY: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: PT; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-: PTfont-family:'Times New Roman';font-size:12;" ><span style="font-size:100%;"></span></span></span> </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="FONT-FAMILY: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: PT; mso-bidi-language: AR-SA; mso-fareast-: PTfont-family:'Times New Roman';font-size:12;" > </p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-size:100%;"></span></p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-size:100%;"></span></p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-size:100%;"></span></p></span></span><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;"></span></p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:130%;color:#663366;">Diagnóstico</span></p><span style="font-family:Times New Roman;"><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal">O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.</p><br /><br /><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"></p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"><span style="font-size:130%;color:#663366;">Características</span></p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal">Baixa estatura;</p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal">Órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais);</p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal">Tórax largo em barril;</p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal">Pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais);</p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal">Má-formação das orelhas;</p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal">Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares;</p><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal">Quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).</p></span><p style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt" class="MsoNormal"></p></div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-11596346394037962962010-04-14T13:07:00.003+01:002010-04-14T13:16:52.623+01:00Testes Genéticos<a href="http://www.fiocruz.br/jovem/media/ilustracao_dna.jpg"><img style="MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 230px; FLOAT: left; HEIGHT: 236px; CURSOR: hand" border="0" alt="" src="http://www.fiocruz.br/jovem/media/ilustracao_dna.jpg" /></a><br /><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;font-size:180%;"><span style="color:gray;">Como se realiza um teste genético?</span></span></p><br /><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;">1. São retiradas amostras de células humanas;</span></span></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;">2. O ADN é extraído das Células;</span></span></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;">3. ADN cortado em fragmentos de duas cadeias através de enzimas de restrição;</span><?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" /><o:p></o:p></span></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;">4. Os fragmentos de ADN são colocados em gel e sujeitos a corrente eléctrica (Electroforese);</span><o:p></o:p></span></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;">5. Os fragmentos de ADN são classificados conforme o seu tamanho, as cadeias longas localizam-se no topo do gel e realizam movimentos lentos e as cadeias curtas localizam-se no fundo do gel e realizam movimentos rápidos. Os fragmentos de ADN mais curtos fizeram um percurso maior no gel do que os mais longos;</span><o:p></o:p></span></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;">6. É colocada uma membrana de nylon sobre o gel que absorve o ADN. Esta separa a dupla hélice de ADN em cadeias simples;</span></span></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;">7. São produzidas em laboratório sondas radioactivas de ADN com uma só cadeia com genes da doença. A sonda procura a sua imagem simétrica e liga-se aos genes portadores da doença;</span><o:p></o:p></span></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><?xml:namespace prefix = st1 ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:smarttags" /><st1:metricconverter productid="8. A" st="on"><span style="color:gray;">8. A</span></st1:metricconverter><span style="color:gray;"> membrana de nylon é retirada do gel e exposta a uma película fotográfica. A película fotográfica detecta o ADN ligado às sondas radioactivas. A presença de genes é indicada por manchas escuras que aparecem na película fotográfica.</span></span><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;"><br /></p></span></span><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-size:180%;"><span style="color:gray;">Riscos, vantagens e incertezas dos testes genéticos</span><span style="color:blue;">:</span></span><o:p></o:p></p><p style="TEXT-ALIGN: justify; MARGIN: 0cm 0cm 12pt" class="MsoNormal"><span style="color:gray;">Os testes genéticos apresentam risco, vantagens e incertezas devido a vários factores: </span></p><p style="TEXT-ALIGN: justify; MARGIN: 0cm 0cm 12pt" class="MsoNormal"><span style="color:#333333;">A disponibilidade é limitada</span><span style="color:#3366ff;">:</span><span style="color:gray;"> Nem todas as doenças são abrangidas pelos testes genéticos. Os testes actualmente disponíveis apenas identificam cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas.</span><o:p></o:p></p><p style="TEXT-ALIGN: justify; MARGIN: 0cm 0cm 12pt" class="MsoNormal"><span style="color:#333333;">Há testes mas não existem terapêuticas</span><span style="color:#3366ff;">:</span><span style="color:gray;"> Actualmente, existem doenças que podem ser testadas sem haver ainda um tratamento eficaz. Nestes casos, algumas pessoas preferem simplesmente não saber que podem vir a desenvolver uma doença.</span><o:p></o:p></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="color:#333333;">O impacto da doença</span><span style="color:#3366ff;">:</span><span style="color:gray;"> Embora os testes genéticos possam identificar um gene particular com problemas, nem sempre podem prever a gravidade com que a doença se vai manifestar no indivíduo.</span><o:p></o:p></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="color:#333333;">A complexidade da interpretação dos resultados</span><span style="color:gray;">: A interpretação dos resultados dos testes é complexa, mesmo para médicos experientes.</span><o:p></o:p></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="color:gray;">Em primeiro lugar, é preciso ter em consideração a probabilidade de falsos positivos ou falsos negativos. Na realidade, uma das limitações mais sérias destes testes é a dificuldade da interpretação de um resultado positivo, uma vez que algumas pessoas portadoras de uma mutação nunca chegam a desenvolver a doença. Os cientistas acreditam que estas mutações podem actuar em conjunto com outras mutações genéticas desconhecidas ou ainda com factores ambientais. </span><o:p></o:p></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="color:gray;">Em segundo lugar, alguns testes são apenas indicativos da nossa predisposição (casos da doença de Alzheimer, do cancro da mama, dos ovários ou do cólon e das doenças cardíacas). Muitas doenças desenvolvem-se a partir de uma mistura mortal de genes de alto risco e de um estilo de vida pouco saudável. Todos estes mecanismos são ainda pouco conhecidos da ciência.</span><o:p></o:p></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="color:#333333;">Os efeitos físicos e psicológicos</span><span style="color:#3366ff;">:</span><span style="color:gray;"> Não existe nenhum risco físico directo em fazer um teste genético visto que a maioria é feita a partir de uma amostra de sangue.<br />Os riscos encontram-se mais relacionados com o modo como os resultados do teste poderão afectar quer a vida da pessoa quer a da sua família. O conhecimento de que se é portador de um gene causador de uma doença pode evidentemente causar depressão. Pode também determinar a decisão de ter ou não filhos. Também é verdade que saber que não se é portador de um gene causador de uma doença pode trazer algum alívio. Os efeitos psicológicos dependem obviamente de pessoa</span><o:p></o:p></p><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="color:#333333;">Os erros técnicos e a sensibilidade do teste</span><span style="color:#3366ff;">:</span><span style="color:gray;"> Evidentemente, existem outros riscos inerentes a erros do laboratório, resultantes por exemplo da má identificação de amostras, de uma eventual contaminação dos químicos utilizados para os testes, ou outros factores. Os testes também são muito diferentes no que se refere à sensibilidade.</span><o:p></o:p></p><br /><p style="TEXT-ALIGN: justify"><span style="font-family:Times New Roman;"><span style="color:gray;"></span></span><o:p></o:p></p>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-6864528132883066152009-11-23T11:25:00.000+00:002009-11-23T11:45:27.917+00:00O Cromossoma Do Amor<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiq4WXKx8TP_ateiGTuPVw5nsTGMcyPFQgTG_p10IR2tgs7RHiTYyHyjf4YY5zeI6AsfYblvzUnUXv3pMebXQ_8vivA7nbpQ0y8OPJJ1JlQlaDkZL1XIDplA3G3R5vxLmnzKwJnpFOAY0Xm/s1600/o+Cromossoma+do+amor.jpg"><img style="MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 131px; FLOAT: left; HEIGHT: 200px; CURSOR: hand" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5407259769320060258" border="0" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiq4WXKx8TP_ateiGTuPVw5nsTGMcyPFQgTG_p10IR2tgs7RHiTYyHyjf4YY5zeI6AsfYblvzUnUXv3pMebXQ_8vivA7nbpQ0y8OPJJ1JlQlaDkZL1XIDplA3G3R5vxLmnzKwJnpFOAY0Xm/s200/o+Cromossoma+do+amor.jpg" /></a><br /><br /><div align="justify">Bibá Pitta homenageia a filha Madalena e escreve livro a contar a história de amor e felicidade que as une. Um livro que desmistifica e explica o que é a Trissomia 21.“Tudo o que faço na vida obedece, antes de mais, ao impulso do amor. Foi com base nesse impulso que me lancei na aventura deste livro. Que não pretende contar mais do que uma história entre uma mãe e uma filha, mas que, ao ficar escrita, poderá ajudar outras mães, outros pais e outros filhos que se cruzem com a diferença. Ou que um dia se deparem, como eu me deparei, com um cromossoma do amor nas suas vidas.” Biba Pitta<br /></div><div align="justify">Abordamos aqui o livro "O Cromossoma do Amor" porque foi uma grande referência para nós, aprendemos muito acerca da Síndrome de Down com ele. Queremos desde já elogiar Bibá Pitta porque estabelecemos contacto com ela e ela disponibilizou-se para comparecer à nossa palestra no final do ano de modo a dar o seu testemunho real.</div><div align="justify">Deixamo-vos aqui os mails que lhe mandamos e a sua resposta.</div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"><span style="color:#000000;">ABDSS para Bibá Pitta:</span></div><div align="justify"><span style="color:#c0c0c0;"></span> </div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify">Bom dia,Somos alunos do 12.º ano de escolaridade da Escola Secundária de São Pedro do Sul, distrito de Viseu, e estamos a desenvolver um projecto acerca de doenças génicas e/ou cromossómicas, no âmbito da disciplina de Área de Projecto. Como já procedemos à leitura do seu livro que em muito nos agradou, gostaríamos de solicitar a sua comparência na nossa escola, uma vez que seria de todo pertinente obter o seu testemunho real relativo à sua filha Madalena, portadora de trissomia 21 (uma doença cromossómica). Já tinhamos feito pesquisas acerca da síndrome de Down, mas através do seu livro percebemos mais detalhadamente não só o que é a síndrome de Down mas também como é conviver com pessoas portadoras dessa doença. Acreditamos que não tenha sido nada fácil para si e para a sua família, no ínicio, lidarem com a situação, mas apreciamos muito o gosto com que fala da sua filha e o amor que lhe tem. Chamou-nos particularmente a atenção o facto de ter escrito no seu livro que a Madalena foi feita com tanto amor que um dos seus cromossomas triplicou e também o modo de reacção das "tias de Cascais" e a atitude protectora da Madalena para com o irmão mais novo. A maneira como relata a situação é louvável. O facto de ser uma figura pública alertou mais para este assunto e contribuiu para relativizar a discriminação social que infelizmente continua a ser uma realidade perante qualquer pessoa que seja "diferente". Por todos estes motivos, seria uma enorme honra para nós podermos contar com a sua presença no final da realização do nosso projecto, que ocorrerá em meados do mês de Maio do próximo ano. Aguardamos ansiosamente a sua resposta, realçando desde já que nos encontramos totalmente disponiveis para mais esclarecimentos. Atenciosamente, os alunos da turma B do 12ºano da escola Secundária de São Pedro do Sul.</div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"><span style="color:#000000;">Bibá Pitta para ABDSS:</span></div><div align="justify"><span style="color:#999999;"></span> </div><div align="justify">obrigada queridos amigos pela vossa força e pelas queridas palavras. estou muito feliz e e claro que vos vou apoiar quando quiserem. fiquem com o meu telemovel *********. beijinhos e estou a vossa disposiçao.</div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"><span style="color:#000000;">ABDSS para Bibá Pitta:</span></div><div align="justify"><span style="color:#999999;"></span> </div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify">Ficámos muito sensibilizados pelo facto de nos ter respondido e por se ter disponibilizado tão prontamente. Assim que tivermos todos os objectivos definidos e uma data para a apresentação do projecto calendarizada contactamo-la. Agradecemos, mais uma vez, a sua resposta e a sua disponibilidade. Beijinhos para si e para a Madalena.</div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-66049013763979851362009-11-18T16:55:00.000+00:002009-11-18T17:40:43.157+00:00As Crianças Com Síndrome de Down<p><iframe allowfullscreen='allowfullscreen' webkitallowfullscreen='webkitallowfullscreen' mozallowfullscreen='mozallowfullscreen' width='320' height='266' src='https://www.blogger.com/video.g?token=AD6v5dxTMn2ReReM-fUvjElxRovxnzlO7cjUEWG84uSIMLg9UQiv6oBt-XzMmsoHtsIlPTtJCRdMz5MgyIqU6VD1Bg' class='b-hbp-video b-uploaded' frameborder='0'></iframe></p><p><span style="color:#000000;">Porque a diferença pode afectar qualquer um... Há que aprender a lidar com ela.</span></p><p>Deixamo-vos aqui um video fantástico que mostra o enorme coração das crianças com síndrome de Down. Está na hora de vencermos o preconceito e vermos que, apesar da aparente diferença, somos todos iguais. Assistam ao vídeo, vale mesmo a pena.</p>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-44781155903501291892009-11-16T22:01:00.000+00:002009-11-18T13:10:48.848+00:00O mesmo olharDeixamo-vos aqui a música que a Susana Félix fez em homenagem às doenças raras das quais fazem parte A síndrome do miar de gato, a progeria e a síndrome de Edwards. No vídeo podem ver uma criança portadora de síndrome do miar de gato.<br /><br /><span style="color:#999999;">Lá de onde vem a luz</span><br /><span style="color:#999999;">Longe do meu lugar</span><br /><span style="color:#999999;">Eu encontrei um trevo de mil tons</span><br /><span style="color:#999999;"></span><br /><span style="color:#999999;">E já na minha mão</span><br /><span style="color:#999999;">Sem crer eu procurei</span><br /><span style="color:#999999;">Se era para mim a rara folha a mais</span><br /><span style="color:#000000;"></span><br /><span style="color:#000000;">Há gente rara que és tu</span><br /><div align="justify"><span style="color:#000000;">Há gente rara que sou eu</span></div><div align="justify"><span style="color:#000000;">A mesma fonte </span></div><div align="justify"><span style="color:#000000;">O mesmo olhar</span></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"><span style="color:#999999;">A minha sorte</span></div><div align="justify"><span style="color:#999999;">Pode também ser tua</span></div><div align="justify"><span style="color:#999999;">Eu vou seguindo, regando o coração</span></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"></div><div align="justify"><iframe allowfullscreen='allowfullscreen' webkitallowfullscreen='webkitallowfullscreen' mozallowfullscreen='mozallowfullscreen' width='320' height='266' src='https://www.blogger.com/video.g?token=AD6v5dy__zgKKH1NdXepzN7lYF4ar65N5jlnBEU2kjUyR4ibG55ltjHxVvlCVQ5GvWevW7G-2GcPY2pDbe4FbIxvNQ' class='b-hbp-video b-uploaded' frameborder='0'></iframe></div><div align="justify"></div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-86821280818256845632009-11-15T19:49:00.000+00:002009-11-15T19:54:36.142+00:00Esclarecimento das dúvidas mais frequentes acerca da Síndrome de Down<a href="http://sindromededown02.pbworks.com/f/sindrome%20de%20down.jpg"><img style="FLOAT: left; MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 300px; CURSOR: hand; HEIGHT: 200px" alt="" src="http://sindromededown02.pbworks.com/f/sindrome%20de%20down.jpg" border="0" /></a><br /><div><span style="color:#000000;">1- Síndrome de Down é contagioso?</span><br />Não, Síndrome de Down não é contagioso.<br /><br /><span style="color:#000000;">2- Existem outros tipos de Síndrome de Down?</span><br />São três os tipos existentes:<br />· trissomia simples, ou seja, trissomia 21<br />· translocação, onde se observa a trissomia, mas nem todos estão no par 21<br />· mosaicismo, caracterizado por mostrar a trissomia em algumas células e outras não<br /><br /><span style="color:#000000;">3- A culpa pode ser do pai ou da mãe?</span><br />Não se pode atribuir a culpa a nenhum dos dois, o problema acontece assim que o espermatozóide fecunda o óvulo.<br /><br /><span style="color:#000000;">4- Um tombo, um susto ou drogas poderiam contribuir para esta mutação?<br /></span>Não, o problema é única e exclusivamente genético e as suas causas são desconhecidas.<br /><br /><span style="color:#000000;">5- Existe uma idade que poderia ser considera de risco no que diz respeito à geração de uma criança Down?</span><br />Há algum tempo alguns médicos defendiam que mulheres acima de 35 anos de idade correriam um risco maior, mas esta teoria não foi confirmada, na verdade este é um risco que qualquer casal em qualquer idade corre, a probabilidade é de 1 a cada 700 nascimentos em média, mas alguns experimentos feitos recentemente comprovam que o risco de mães com menos de 25 anos terem trissomia é de aproximadamente 1 em 1500 nascimentos ;com 40 anos 1 em 100 nascimentos; e com 45 anos 1 em 40 nascimentos .<br /><br /><span style="color:#000000;">6- É possível evitar a doença ?</span><br />Não é possível evitar a doença, mas pode-se detecta-la logo nas primeiras semanas de vida fazendo exame de pré-natal,onde o médico toma uma amostra do fluido do amnio de uma mulher grávida posteriormente cultivando as células fetais que poderão ser observadas em divisão.Se estão presentes três cromossomas 21 confirma-se a síndrome de Down. Este processo é denominado amniocentese.</div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-895153680354931562009-11-15T19:07:00.000+00:002009-11-19T17:38:41.452+00:00Síndrome de Down<a href="http://www.corneliodigital.com/imagens/belsaude/sindrome_de_down.jpg"><img style="FLOAT: left; MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 220px; CURSOR: hand; HEIGHT: 200px" alt="" src="http://www.corneliodigital.com/imagens/belsaude/sindrome_de_down.jpg" border="0" /></a> <span style="font-family:georgia;font-size:180%;color:#330033;">O que é?</span><br /><br />A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante adivisão celular da meiose. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossómico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos os pais forem maior a probabilidade de gerarem um filho portadores desta doença.<br /><br /><span style="font-family:georgia;font-size:180%;color:#330033;">Diagnóstico</span><br /><br />É feito através da observação das características e do cariótipo.<br /><p><span style="font-family:georgia;font-size:180%;color:#330033;">Características:</span> </p><ul><li>Hipotonia muscular;</li><li>Reflexo de Moro débil;</li><li>Hiperflexibilidade articular;</li><li>Excesso de pele no pescoço ;</li><li>Face de perfil achatado;</li><li>Fendas palpebrais inclinadas para cima ;</li><li>Orelhas pequenas e/ou anómalas ;</li><li>Clinodactilia de quintos dedos;</li><li>Afastamento entre o primeiro e segundo dedos dos pés, às vezes com uma prega vertical entre eles;</li><li>Manchas de Brushfield;</li></ul><p><span style="font-size:180%;color:#330033;">Comportamento</span></p><p>As crianças portadoras de Síndrome de Down são muito afectivas, até mesmo com as pessoas que não conhecem, sendo capazes de se agarrarem a uma pessoa que vai a passar na rua. Mas esta é a sua maneira de demonstrar carinho. Com o passar do tempo, este comportamento tende a suavizar.</p>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-38846476615757242692009-11-15T18:48:00.000+00:002009-11-18T17:48:51.736+00:00Síndrome do Miar do Gato<a href="http://wpcontent.answers.com/wikipedia/commons/thumb/c/c9/Criduchat.jpg/190px-Criduchat.jpg"><img style="FLOAT: left; MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 190px; CURSOR: hand; HEIGHT: 253px" alt="" src="http://wpcontent.answers.com/wikipedia/commons/thumb/c/c9/Criduchat.jpg/190px-Criduchat.jpg" border="0" /></a> <span style="color:#330033;"><span style="font-size:130%;"><span style="font-family:georgia;">O que é</span>?</span></span> <div><div>É o resultado da ausência de uma porção significativa do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.</div><div> </div><div><span style="font-size:130%;color:#330033;">Porquê este nome?</span><br /></div><div>O nome da síndrome veio porque o característico choro dos recém-nascidos faz lembrar um miar de um gato. </div><br /><div><span style="font-size:130%;color:#330033;">Incidência</span><br /></div><div>É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.</div><br /><div><span style="font-size:130%;color:#330033;">Diagnóstico</span></div><div>Através da análise dos sintomas e da obsevação das características<br /></div><div><span style="font-size:130%;"><span style="font-family:georgia;color:#330033;">Características:</span><br /></span></div><div>-Bebés:</div><ul><li>Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;</li><li>Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;</li><li>Hipotonia;</li><li>Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;</li><li>Microcefalia;</li><li>Cara redonda em forma de lua;</li><li>Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.</li></ul><p>-Crianças:</p><ul><li>Hipertelorismo</li><li>Epicanto; </li><li>Prega única na palma da mão;</li><li>Orelhas mais baixas que a linha do nariz;</li><li>Dedos longos;</li><li>Retardamento mental. </li></ul></div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-64413581014006189032009-11-15T18:30:00.005+00:002010-01-27T13:08:52.379+00:00Síndrome de Edwards<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEibg9T3kdYe-snIGoE5elPkIQYyaRqh5YDlKXl8mLaA_EZ1Tdg1YLhySuzUTRx1ofy803AS0d3x4SoHpNeAIBlsfqjtu81_PSw6_iKB8PCLajcLemJv-jFBWe-SgNpR5irl4-iTPJrbOmym/s1600-h/images%5B1%5D.jpg"><img style="MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 132px; FLOAT: left; HEIGHT: 142px; CURSOR: hand" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5431405242268149554" border="0" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEibg9T3kdYe-snIGoE5elPkIQYyaRqh5YDlKXl8mLaA_EZ1Tdg1YLhySuzUTRx1ofy803AS0d3x4SoHpNeAIBlsfqjtu81_PSw6_iKB8PCLajcLemJv-jFBWe-SgNpR5irl4-iTPJrbOmym/s400/images%5B1%5D.jpg" /></a><br /><span style="font-size:130%;color:#330033;">O que é?</span><br />A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante da trissomia do cromossoma 18.<br /><br /><span style="font-size:130%;color:#330033;">Incidência</span><br />Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores desta doença.<br /><br /><span style="font-size:130%;"><span style="font-family:georgia;color:#330033;">Diagnóstico</span><br /></span>Esta síndrome pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos morfológicos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatómico e fisiológico comuns.<br /><br /><span style="font-size:130%;"><span style="color:#330033;">Características:</span> </span><br /><div><div><div><ul><li>Hipertonia (característica típica); </li><br /><li>Estatura baixa;</li><br /><li>Cabeça pequena, alongada e estreita;</li><br /><li>Zona occipital muito saliente;</li><br /><li>Pescoço curto;</li><br /><li>Orelhas baixas e mal formadas; </li><br /><li>Defeitos oculares;</li><br /><li>Palato alto e estreito, por vezes fendido; </li><br /><li>Lábio leporino; </li><br /><li>Maxilares recuados; </li><br /><li>Esterno curto; </li><br /><li>Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); </li><br /><li>Pés virados para fora e com calcanhar saliente;</li><br /><li>Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;</li><br /><li>Unhas geralmente plásticas;</li><br /><li>Acentuada má formação cardíaca; </li><br /><li>Anomalias renais (rim em ferradura);</li><br /><li>Anomalias do aparelho reprodutor;</li><br /><li>Hirsutismo. </li></ul></div></div></div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-15834029300835049602009-11-15T17:40:00.000+00:002009-11-22T19:03:10.715+00:00Progeria<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjyEZg_YVceA0P126meLHGTf13SxxpAI1byQadAUhsK67FSdU-7LiFjsVlst72E7q7ubWXrLhHHEwh6Bsvzd23nD3DYk5QU4Kv6M43nyoavqMI_ET03qCaFMWvyX7ZHjhNP1MBqqwNwK6aZ/s1600-h/progeria.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5404395146753739250" style="FLOAT: left; MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 192px; CURSOR: hand; HEIGHT: 200px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjyEZg_YVceA0P126meLHGTf13SxxpAI1byQadAUhsK67FSdU-7LiFjsVlst72E7q7ubWXrLhHHEwh6Bsvzd23nD3DYk5QU4Kv6M43nyoavqMI_ET03qCaFMWvyX7ZHjhNP1MBqqwNwK6aZ/s200/progeria.jpg" border="0" /></a> <span style="font-family:georgia;font-size:130%;color:#330033;">O que é?</span><br />Progeria (do grego , "velhice") é uma doença génica da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Cada ano de uma pessoa portadora desta doenças equivale a 7 anos de uma pessoa normal. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos.<br /><p></p><span style="font-size:130%;"><span style="color:#330033;">Diagnóstico</span> </span><br />O diagnóstico é essencialmente baseado nos sintomas (características).<br /><br /><span style="font-family:georgia;font-size:130%;color:#330033;">Características</span><br /><ul><li>Envelhecem 5 a 10 vezes mais rapidamente do que o normal</li><li>Estatura de uma criança de 2 ou 3 anos durante os primeiros 10 anos de vida</li><li>Cabeça desproporcional em relação à face</li><li>Cabelo escasso e branco</li><li>Dentição atrasada</li><li>Pele enrugada e clara</li><li>Sensibilidade aos raios u.v.</li><li>O peso não aumenta pois não absorvem gorduras</li><li>Órgãos genitais não desenvolvidos(iguais aos de uma criança)</li><li>Hérnia umbilical</li><li>Dilatação do Baço</li><li>Diabetes</li><li>Colestrol elevado</li><li>Risco de Ataques Cardíacos</li><li>Enfarte do miocárdio</li><li>Arritmia</li><li>Arterosclerose</li></ul><p><span style="font-family:georgia;font-size:130%;color:#330033;">Porque se manifesta a Progeria?</span><br /></p><p>Existem três teorias que o tentam explicar:</p><ul><li>Teoria da Helicase (A Helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do DNA, tem uma anomalia, fazendo com que esta enzima não funcione normalmente)<br /></li><li>Teoria dos Telómeros (Nas crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, provocando o envelhecimento rápido das células)</li><br /><li>Teoria do Gene Mutante (Esta mutação pode ocorrer tanto na formação do feto, durante as divisões celulares, como nos gâmetas dos pais; É uma anomalia num gene que é responsável pela produção de 2 proteínas: Lâmina A e C; quando ocorre a anomalia, a Lâmina A é afectada)</li></ul><p><span style="font-family:georgia;font-size:130%;color:#330033;">Tratamento</span><br /></p><p>Para reduzir os efeitos desta doença, os médicos<br />receitam:</p><ul><li>Complexos vitamínicos</li><li>Co-enzima Q-10</li><li>Ácidos-Gordos</li><li>Vitamina E</li><li>Anti-Oxidantes</li><li>Hormona do Crescimento</li><li>Nitroglicerina</li><li>Aspirina</li><li>Cálcio</li><li>Morfina </li></ul><p>Esta patologia não tem cura, mas os cientistas acreditam que a terapia genética será a solução a longo prazo desta doença.<br /></p>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-71684867777149673092009-11-15T16:59:00.000+00:002009-11-18T17:53:54.261+00:00Sìndrome Cornélia de Lange<a href="http://api.ning.com/files/L0HQLpzKLhMSYgaR9eBrwNlwSsdjlrY7K9ZofaJxNLaZmpIJM5JYr729HTg49pCSkmrB73cP6s0gzhhxoNpRHBNwrPZ9o5H4/princesinha.jpg"><img style="DISPLAY: block; MARGIN: 0px auto 10px; WIDTH: 349px; CURSOR: hand; HEIGHT: 300px; TEXT-ALIGN: center" alt="" src="http://api.ning.com/files/L0HQLpzKLhMSYgaR9eBrwNlwSsdjlrY7K9ZofaJxNLaZmpIJM5JYr729HTg49pCSkmrB73cP6s0gzhhxoNpRHBNwrPZ9o5H4/princesinha.jpg" border="0" /></a><br /><div><a href="http://api.ning.com/files/L0HQLpzKLhMSYgaR9eBrwNlwSsdjlrY7K9ZofaJxNLaZmpIJM5JYr729HTg49pCSkmrB73cP6s0gzhhxoNpRHBNwrPZ9o5H4/princesinha.jpg"></a><br /><br /><div><span style="font-family:georgia;font-size:130%;color:#330033;">O que é?</span></div><div>O Síndrome Cornelia de Lange é causado pela desordem dos genes, que pode levar a graves anomalias do desenvolvimento. Este síndrome afecta tanto o desenvolvimento físico como o desenvolvimento mental de uma criança. </div><br /><div><span style="font-size:130%;color:#330033;">Diagnóstico</span></div><div>O diagnóstico desta síndrome é essencialmente um clínico baseado em sinais e sintomas(características) observados através de uma avaliação por um médico, incluindo a história clínica, exames físicos e exames laboratoriais.</div><br /><div><span style="font-family:georgia;font-size:130%;color:#330033;">Características</span><br /></div><ul><li>Baixo peso ao nascer(geralmente menos 2,5 kg) </li><li>Atraso do crescimento e baixa estatura </li><li>Atraso no desenvolvimento</li><li>Ausência de alguns membros</li><li>Pequeno tamanho da cabeça</li><li>Sobrancelhas espessas, que normalmente se encontram em linha média </li><li>Pestanas longas</li><li>Nariz arrebitado e lábios finos</li><li>Pelos excessivos</li><li>Mãos e pés pequenos</li><li>Dentes pequenos e espaçados</li><li>Orelhas baixas</li><li>Deficiência auditiva</li><li>Anomalias ao nível da visão</li><li>Adesão parcial dos dedos do pé (segundo e terceiro)</li><li>Dedos encurvados</li><li>Refluxo gastroesofágico</li><li>Defeitos ao nível do coração</li><li>Problemas de alimentação</li></ul><p><span style="font-size:130%;"><span style="color:#330033;">Comportamento</span><br /></span><br /></p><ul><li>Auto-estimulação</li><li>Agressão</li><li>Auto-mutilação </li><li>Forte preferência a uma rotina estruturada</li></ul><p>Muitas vezes, um auxílio médico provoca uma mudança no comportamento que acaba por ser mais normal.</p><p><span style="font-family:georgia;font-size:130%;color:#330033;">Tratamento</span></p><p>Muitas vezes, uma abordagem interdisciplinar à terapia e tratamento de eventuais problemas médicos que possam surgir é recomendado. Uma equipa de promoção do bem-estar da criança, muitas vezes inclui a fala, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, professores, médicos e, mais importante os pais. Todos estes tratamentos apenas ajudam a lidar com esta doença e a integrar melhor a criança na sociedade mas não curam, porque nenhum síndrome tem cura e este não é excepção.</p></div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-23852040211804093042009-11-15T16:39:00.000+00:002009-11-15T16:54:46.465+00:00Doenças Génicas<div align="justify"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhoEr8MklxZ-xyA-2a6pOpUnwD4xEXX0Ll2wdbS6inFd7IMi4n7F5Nq-i4m0j6IDL5aSjd7O5KJ8r1GoqIcve1zKk0J-3CUaE9N2QPlBmExrE5TeR2Ixehp2IqPY_Yscg5kPaJx1FwnJs0t/s1600-h/DNAimagem.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5404374733567583026" style="FLOAT: left; MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 200px; CURSOR: hand; HEIGHT: 187px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhoEr8MklxZ-xyA-2a6pOpUnwD4xEXX0Ll2wdbS6inFd7IMi4n7F5Nq-i4m0j6IDL5aSjd7O5KJ8r1GoqIcve1zKk0J-3CUaE9N2QPlBmExrE5TeR2Ixehp2IqPY_Yscg5kPaJx1FwnJs0t/s200/DNAimagem.jpg" border="0" /></a><br />As doenças génicas são doenças transmitidas hereditáriamente, causadas por defeitos ou mutações dos genes.<br />Cada indivíduo é portador de genes, isto é, informações químicas herdadas dos pais no momento da concepção. São os genes que determinam a constituição biológica de cada pessoa. Se um dos genes for defeituoso, desencadeará uma doença génica. Então, as doenças génicas são adquiridas antes do nascimento ou até o primeiro mês de vida. Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pezinho". As doenças génicas são doenças incuráveis, sendo que algumas têm tratamento. Em vários casos, existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças.<br />As doenças génicas que vamos abordar são: Síndrome de Cornélia de Lange e Progeria.</div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-64930572183608502272009-11-15T16:21:00.001+00:002010-05-10T11:35:54.798+01:00Doenças Cromossómicas<div align="justify"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhzRq3GWQDaDkuMEvDvKY2Wr0SyUGqhDgVKd2brSTXvYTLy4Hh9dEzAKWxgeI6HRjweykW_Jv0-Lq1PIt3y4_LNLZJy_1JgQjJhqQsYHGlE3_mF-mKbYbaa5f-CGxRboGs71cYRVZGCqVnP/s1600-h/cromossomas.jpg"><img style="MARGIN: 0px 10px 10px 0px; WIDTH: 200px; FLOAT: left; HEIGHT: 150px; CURSOR: hand" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5404370234868470178" border="0" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhzRq3GWQDaDkuMEvDvKY2Wr0SyUGqhDgVKd2brSTXvYTLy4Hh9dEzAKWxgeI6HRjweykW_Jv0-Lq1PIt3y4_LNLZJy_1JgQjJhqQsYHGlE3_mF-mKbYbaa5f-CGxRboGs71cYRVZGCqVnP/s200/cromossomas.jpg" /></a><br /><span style="font-family:verdana;">As doenças cromossómicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações ,inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes.<br />A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias.<br />As doenças cromossómicas que vamos aqui abordar são: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome do Miar do Gato e Síndrome de Turner.</span></div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-117321020486107378.post-2216243409179881132009-11-09T11:24:00.001+00:002010-05-10T11:35:22.918+01:00Quem somos<div align="justify"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjfCe4jUfjOgAqj7DVczm54iREmH6Y2Gkiu-0oZV00d3vFviKD3jtcAz_A8sijFhXjMyWF20K42lUoDW6ejFKzBfApaNUML7AgFQY0iomRErzdsPygDFr5dGjcnjlmpurAUxThHtZs6GOj9/s1600-h/dna_500.jpg"><img style="TEXT-ALIGN: center; MARGIN: 0px auto 10px; WIDTH: 320px; DISPLAY: block; HEIGHT: 208px; CURSOR: hand" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5402836952502108530" border="0" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjfCe4jUfjOgAqj7DVczm54iREmH6Y2Gkiu-0oZV00d3vFviKD3jtcAz_A8sijFhXjMyWF20K42lUoDW6ejFKzBfApaNUML7AgFQY0iomRErzdsPygDFr5dGjcnjlmpurAUxThHtZs6GOj9/s320/dna_500.jpg" /></a><br /><br />Somos um grupo da turma B do 12ºano da Escola Secundária de São Pedro do Sul que está a preparar um trabalho para apresentar no final do ano, no âmbito da disciplina de Área de Projecto.<br />Ao reflectirmos sobre o que cada elemento do nosso grupo pretende seguir no ensino superior e em prole dos nossos interesses escolhemos o tema “Doenças Génicas e Cromossómicas” para o nosso trabalho. A diferença sempre foi um factor presente na nossa sociedade e pretendemos demonstrar que as pessoas “diferentes” têm os mesmos direitos que qualquer outro ser humano. Neste projecto, vamos abordar duas doenças génicas (Síndrome de Cornélia de Lange e Progeria) e quatro doenças cromossómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome do miar de gato e Síndrome de Turner). Na apresentação final do trabalho, pretendemos realizar uma palestra com a presença de um testemunho real e de um representante de uma instituição relacionada uma destas patologias. Assim sendo, criamos este blogue com o objectivo de informar a sociedade acerca destas doenças, acabar com os preconceitos tentando mostrar que as pessoas portadoras destas doenças são iguais a todos os outros seres humanos e exclarecer possíveis dúvidas que possam haver.<br />ABDSS,<br />Ângela, Bruno, Diana, Sílvia e Sérgio</div>ABDSShttp://www.blogger.com/profile/12378207679053403754noreply@blogger.com1