Síndrome de Edwards

O que é?
A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante da trissomia do cromossoma 18.

Incidência
Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores desta doença.

Diagnóstico
Esta síndrome pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos morfológicos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatómico e fisiológico comuns.

Características:

• Hipertonia (característica típica);


• Estatura baixa;


• Cabeça pequena, alongada e estreita;


• Zona occipital muito saliente;


• Pescoço curto;


• Orelhas baixas e mal formadas;


• Defeitos oculares;


• Palato alto e estreito, por vezes fendido;


• Lábio leporino;


• Maxilares recuados;


• Esterno curto;


• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);


• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;


• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;


• Unhas geralmente plásticas;


• Acentuada má formação cardíaca;


• Anomalias renais (rim em ferradura);


• Anomalias do aparelho reprodutor;


• Hirsutismo.