segunda-feira, 3 de maio de 2010

Síndrome de Turner




O que é?

Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomas com falta de um cromossoma X), não apresentando, portanto, cromatina sexual.





Incidência

A síndrome de Turner é uma condição que afecta apenas raparigas com monossomia do cromossoma X, e é um distúrbio cromossómico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. A sua ocorrência está em torno de uma em 5000 raparigas.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.



Características

Baixa estatura;

Órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais);

Tórax largo em barril;

Pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais);

Má-formação das orelhas;

Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares;

Quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).

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