Progeria

O que é?
Progeria (do grego , "velhice") é uma doença génica da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Cada ano de uma pessoa portadora desta doenças equivale a 7 anos de uma pessoa normal. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém nascidos.

Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente baseado nos sintomas (características).

Características

• Envelhecem 5 a 10 vezes mais rapidamente do que o normal
• Estatura de uma criança de 2 ou 3 anos durante os primeiros 10 anos de vida
• Cabeça desproporcional em relação à face
• Cabelo escasso e branco
• Dentição atrasada
• Pele enrugada e clara
• Sensibilidade aos raios u.v.
• O peso não aumenta pois não absorvem gorduras
• Órgãos genitais não desenvolvidos(iguais aos de uma criança)
• Hérnia umbilical
• Dilatação do Baço
• Diabetes
• Colestrol elevado
• Risco de Ataques Cardíacos
• Enfarte do miocárdio
• Arritmia
• Arterosclerose

Porque se manifesta a Progeria?

Existem três teorias que o tentam explicar:

• Teoria da Helicase (A Helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do DNA, tem uma anomalia, fazendo com que esta enzima não funcione normalmente)
  
• Teoria dos Telómeros (Nas crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, provocando o envelhecimento rápido das células)


• Teoria do Gene Mutante (Esta mutação pode ocorrer tanto na formação do feto, durante as divisões celulares, como nos gâmetas dos pais; É uma anomalia num gene que é responsável pela produção de 2 proteínas: Lâmina A e C; quando ocorre a anomalia, a Lâmina A é afectada)

Tratamento

Para reduzir os efeitos desta doença, os médicos
receitam:

• Complexos vitamínicos
• Co-enzima Q-10
• Ácidos-Gordos
• Vitamina E
• Anti-Oxidantes
• Hormona do Crescimento
• Nitroglicerina
• Aspirina
• Cálcio
• Morfina

Esta patologia não tem cura, mas os cientistas acreditam que a terapia genética será a solução a longo prazo desta doença.