Síndrome do Miar do Gato

O que é?

É o resultado da ausência de uma porção significativa do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.

Porquê este nome?

O nome da síndrome veio porque o característico choro dos recém-nascidos faz lembrar um miar de um gato.

Incidência

É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

Diagnóstico

Através da análise dos sintomas e da obsevação das características

Características:

-Bebés:

• Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;
• Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;
• Hipotonia;
• Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;
• Microcefalia;
• Cara redonda em forma de lua;
• Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.

-Crianças:

• Hipertelorismo
• Epicanto;
• Prega única na palma da mão;
• Orelhas mais baixas que a linha do nariz;
• Dedos longos;
• Retardamento mental.