domingo, 15 de Novembro de 2009

Síndrome do Miar do Gato

O que é?
É o resultado da ausência de uma porção significativa do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.
Porquê este nome?
O nome da síndrome veio porque o característico choro dos recém-nascidos faz lembrar um miar de um gato.

Incidência
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

Diagnóstico
Através da análise dos sintomas e da obsevação das características
Características:
-Bebés:
  • Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;
  • Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;
  • Hipotonia;
  • Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;
  • Microcefalia;
  • Cara redonda em forma de lua;
  • Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.

-Crianças:

  • Hipertelorismo
  • Epicanto;
  • Prega única na palma da mão;
  • Orelhas mais baixas que a linha do nariz;
  • Dedos longos;
  • Retardamento mental.

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